En vez de la estimación inicial de 100.000 genes, científicos que trabajan para el Proyecto Genoma Humano, una asociación que funciona con fondos públicos y está integrada por expertos de 20 centros de investigación en Estados Unidos, Europa y Asia, disminuyeron la cifra a entre 20.000 y 25.000.

“Hace una década, la mayoría de los científicos creía que los seres humanos tenían alrededor de 100.000 genes. Pero cuando estudiamos hace tres años el proyecto básico de la secuencia del genoma humano, calculamos que había entre 30.000 y 35.000 genes, algo que sorprendió a muchos,” dijo Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos en Bethesda, Maryland.

“Este nuevo análisis disminuye mucho más el número (de genes) y nos da una imagen más clara de nuestro genoma,” expresó Collins en un comunicado.

Al identificar los genes en los seres humanos y sus funciones, la comunidad científica espera acelerar el proceso de diagnósticos y tratamientos de enfermedades, así como hallar formas de evitarlas y curarlas.

Los investigadores esperan conformar una lista de todos los genes humanos y sus proteínas para ayudar a los científicos en sus investigaciones biomédicas.

“Es importante dejar que la gente sepa que hay una mejor secuencia de referencia del genoma humano,” dijo en una entrevista Jane Rogers, jefa del departamento de secuencia del Instituto Wellcome Trust Sanger en Gran Bretaña, que colaboró en el proyecto.

La secuencia refinada, publicada en la revista Nature, es la más completa hasta la fecha y cubre el 99 por ciento de las partes que contienen genes dentro del genoma humano. Dicha secuencia ha identificado al 99,7 por ciento de los genes y tiene un índice de confiabilidad del 99,9 por ciento, según los científicos.

Como es tan completa, la secuencia permitirá a los científicos buscar las causas de muchos trastornos que afectan la salud humana y los factores hereditarios que predisponen a ciertas enfermedades, como la diabetes y el cáncer.

Muchos científicos esperan progresar en el desarrollo de medicamentos e individualizar los tratamientos teniendo en cuenta el perfil genético de los pacientes.

Esta secuencia identifica el nacimiento de 1.183 genes hace 60 ó 100 millones de años, así como la muerte de unos 30 genes en un período similar.

Rogers dijo que ahora que los investigadores cuentan con una secuencia refinada del genoma humano, necesitarán conocer más acerca de cómo se regulan los genes y sus funciones.